Sistem Melesur Energía


5ª Carrera Solidaria AEFAT Puerto de la Torre (Málaga)

Noticias · Jueves, 03 de Octubre de 2019

Sistem Melesur Energía ha colaborado en la 5º Carrera Solidaria AEFAT Puerto de la Torre contra la ataraxia telangectasia.

5ª Carrera Solidaria AEFAT Puerto de la Torre (Málaga)

El pasado 29 de septiembre tuvo lugar la quinta edición de la Carrera Solidaria Puerto de la Torre, organizada por la AEFAT y la Junta de Andalucía. Como en anteriores convocatorias, Sistem Melesur Energía colaboró con esta iniciativa solidaria para la recogida de fondos para la investigación de una enfermedad rara, la ataraxia telangiectasia, una enfermedad genética y neurodegenerativa que presentan, al menos, 30 personas en España. Uno de esos casos es el de Jorge, un malagueño de 15 años, y de cuyo antiguo colegio, el CEIP Los Morales, salió esta iniciativa hace cinco años.


La ataraxia telangiectasia (AT) es una enfermedad genética y neurodegenerativa que afecta a diferentes sistemas (nervioso, digestivo, inmunitario…). Esta enfermedad se produce por la mutación del gen ATM, localizado en el par 11, que codifica la proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. Este gen es recesivo, por lo que ambos progenitores deben presentar esta mutación para que se produzca. Al originarse la mutación en un cromosoma no sexual, la enfermedad afecta a partes iguales tanto a hombres como a mujeres.


Esta enfermedad empieza a manifestarse antes de los dos años de edad, pero, dado su difícil diagnóstico, puede tardar años en reconocerse. La AT afecta a distintos órganos, provocando falta de coordinación del movimiento (siendo necesaria la utilización de una silla de ruedas antes de los 9 años), dificultad para el habla, inmunodeficiencia, estancamiento en el crecimiento, problemas en la piel y en la visión, dificultades para comer, patologías en el sistema respiratorio, envejecimiento prematuro y otras complicaciones, como aparición de tumores. Un 35% de los afectados por esta enfermedad suelen desarrollar algún tipo de cáncer antes de alcanzar los 20 años de edad. Sin embargo, sus capacidades mentales permanecen intactas, por lo que los enfermos son conscientes de su enfermedad, aunque requieren de ayuda para realizar actividades cotidianas.


Aún no se ha encontrado una cura y, por ello, Sistem Melesur Energía ha colaborado en esta iniciativa solidaria de la AEFAT para que se pueda financiar la investigación sobre esta enfermedad, que está llevando a cabo la Clínica Universitaria de Navarra. Un pequeño gesto que supone un gran paso hacia un mejor conocimiento sobre esta enfermedad y que puede conllevar una mejora sustancial en la vida de los enfermos de AT.



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